Evidencia de Función para el Gen de la Beta Globina
El oxígeno es transportado en la sangre por las moléculas de hemoglobina, que se componen de dos pares de subunidades. Las subunidades involucradas cambian durante el desarrollo embrionario. En los humanos adultos, la mayor parte de la hemoglobina consiste en dos subunidades de globina G-alfa y dos subunidades de globina B-beta. Menos del 3% de la hemoglobina humana consiste en dos unidades de globina G-alfa y dos unidades de globina D-beta. Los genes de la beta globina se agrupan en el cromosoma 11 en una secuencia de tres genes embrionarios, un pseudogen beta y dos genes adultos de globina. La secuencia de los genes en el cromosoma coincide con el orden cronológico en el que los genes se activan.